铜仁DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因，精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险，售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者，需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史（多代多人）的患者，需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者，排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌（尤其转移性去势抵抗性）患者，HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者，需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因（与Lynch综合征相关），还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种，可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异，从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因，不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（可为手术切除标本或穿刺活检蜡块）及外周血标本（用于提取白细胞DNA）。样本采集无需空腹，可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷，样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心，全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周，由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法，对45个基因的全外显子进行测序，技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计，可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时，不仅提示PARP抑制剂用药机会，还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异（VOUS），则需结合家族史和文献更新进一步评估，不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在 铜仁 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血（2-3ml EDTA抗凝血）
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析，识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对，区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告，标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读，必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我在铜仁，这个检测需要提供什么样本？能在家自己采样吗？
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织（切片或蜡块）以及血液样本（用于提取白细胞作为胚系对照）。组织样本需要由医院病理科提供，血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科，由医生评估并开具检测申请，我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能，与疾病风险无关，因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意，本检测还覆盖了其他44个基因，若其他基因无致病突变，且您个人和家族无肿瘤史，则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史，仍需结合临床评估，不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在铜仁，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 您可携带检测报告到铜仁三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科，提供报告解读支持，但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 检测后我发现有新突变，报告会更新吗？
- 不会自动更新。本检测是一次性对送检样本进行45个基因的全外显子测序，结果固定。后续科学界发现的新变异或重分类（例如不确定性变异升级为致病），需您自行关注文献或联系客服查询最新数据库，但不生成新报告。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示，建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织（蜡块或新鲜组织），标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血，采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (12条，均分4.9)
作为科研工作者，我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现，他们不仅展示资质，连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了，参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度，让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行，倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信，也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上，但服务不错，客服响应快。报告数据详实，不过有些术语对家属来说还是有点难懂，虽然附有解读，但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异，未来会加强遗传咨询师的主动回访服务，并提供更灵活、更通俗的解读方式，确保信息有效传递。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
化疗前检测，因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主，他们出具了书面承诺函，保证绝不向任何第三方机构透露信息，并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界，禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的，用法律武器守护您的隐私安全。
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
上门护士很专业，就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了，又换了时间。虽然最后服务很好，但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。
机构回复
为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键，我们正在升级预约系统，目标是实现更智能、更高效的资源匹配，争取让用户一次预约成功。感谢您的督促！
作为肺癌患者家属，替父亲咨询。白天工作忙，只有晚上有空。本来担心没人理，结果客服居然安排了晚间电话回访，详细解答了快40分钟。感觉他们是真的在为我们考虑，不是光卖产品。这份体谅太难得了。
机构回复
服务时间理应配合您的需求。能利用晚间时间为您的父亲提供详尽的解答，我们感到值得。后续任何问题，欢迎随时联系我们。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
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